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哪些精子问题第二代试管也不行?|卵子|卵细胞|基因变异|母细
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相关的精子基因缺陷

目前确定导致受精失败的精子遗传缺陷主要有:

(1)PLCZ1基因变异,直接导致PLCζ表达缺失。国内外多篇文章报道PLCZ1基因变异导致精子PLCζ缺失,从而导致卵母细胞不能激活和受精失败;

(2)PICK1、SPACA1、SPATA16和DPY19L2等基因变异,导致经典的圆头精子症,精子的顶体与核周鞘均缺失。

(3)ACTL7A和ACTL9基因变异,它们是核周鞘结构蛋白,基因变异导致精子顶体和核周鞘超微结构异常,从而影响PLCζ的定位并伴有表达量下降。

国内学者近两年报道了ACTL7A和ACTL9基因变异导致的多个受精失败临床病例。以上这些遗传缺陷都会导致PLCζ缺失、表达异常、以及活性降低,结果是受精失败。